La mutation JAK2 V617F dans le diagnostic de la polyglobulie de vaquez dans une cohorte de patients béninois

La découverte en 2005 de la mutation V617F du JAK2, responsable d'une hypersensibilité des précurseurs hématopoïétiques aux facteurs de croissance, est une avancée importante dans la compréhension des syndromes myéloprolifératifs. Elle a amené l'OMS a révisé en 2008 les critères de diagnostic de la polyglobulie de Vaquez (PV) en y incluant ce marqueur moléculaire comme critère majeur de diagnostic. Notre étude s'est intéressée aux mutations JAK2 V617F et à l'utilité du score de l'OMS dans le diagnostic de la PV au sein d'une cohorte de patients béninois. L'étude a porté sur 43 patients. la mutation a été détectée par PCR ARMS. Les critères diagnostiques de la PV selon l'OMS ont été revus. L'incidence de la mutation V617F JAK2 dans la PV est de 13%. Le score de l'OMS n'est pas applicable à l'ensemble de nos patients. La faible prévalence de la mutation dans notre cohorte nous amène à émettre l'hypothèse de la prédominance d'anomalies moléculaires autres que la mutation JAK2 V617F dans notre population

Place de l'amniocentèse dans le dépistage anténatal à Cotonou

L'amniocentese est la technique de reference pour les prelevements fotaux destines a la recherche des mutations de l'ADN de l'hemoglobine ou des anomalies chromosomiques. Nous avons mene une etude transversale analytique sur 20 mois chez 21 gestantes de 16 a 24 semaines d'amenorrhee (SA) porteuses (avec le conjoint) de mutation C ou S sur l'une ou les deux chaines de l'hemoglobine ; les prelevements de liquide amniotique etaient indiques dans 19 et 2 cas respectivement pour le risque d'enfants drepanocytaires et les signes d'appel echographiques de malformations congenitales. L'age moyen etait de 29;81 ans. L'extraction de l'ADN des amniocytes par PCR avait revele 5 cas de double mutation homozygote S; 2 doubles heterozygotes SC; 3 et 6 cas respectivement d'hemoglobine AS et AA ; le caryotype avait revele deux fotus trisomiques 13 et 18. L'issue de ces grossesses etait marquee par la naissance a terme de 15 nouveau- nes vivants et respectivement par 1 et 2 cas d'interruption de grossesse; volontaire (IVG) et medicale (IMG). Aucune complication imputable a la technique n'etait enregistree. L'innocuite de la methode est un point fort pour la conseiller dans le cadre du diagnostic antenatal de la drepanocytose a Cotonou

Aspects morphologiques de l'effet de l'hydroxyanisol butyle sur l'hyperplasie thyroidienne chez la souris ICR

Ce travail avait pour objet d'etudier; en utilisant une approche morphologique l'effet du BHA sur l'hyperplasie thyroidienne induite chez la souris ICR par un regime carence en iode et l'administration de PTU ou de perchlorate. Nous avons observe; que le BHA a un effet antigoitrigene chez les souris traitees au LID et PTU; il induit une reduction du volume relatif de l'epithelium; une reaccumulation du colloide; une reduction de la proliferation cellulaire et une reduction de la vasodilatation Par ailleurs; le BHA induirait une augmentation de l'interstitium non vasculaire pour une raison qu'il reste a elucider. La confrontation de nos observations avec certains aspects de la physiologie thyroidienne nous fait evoquer deux hypotheses pour expliquer l'action vasodilatation du BHA sur la cellule thyroidienne; une inhibition de la secretion de TSH par l'hypophyse ou une resistance de la glande a la TSH. D'autres etudes fonctionnelles devront elucider ce point